Geno duplikacija

Straipsnis iš Vikipedijos, laisvosios enciklopedijos.
Peršokti į: navigaciją, paiešką
Schematimis chromosomos vaizdas prieš ir po duplikaciją

Geno duplikacija (ar chromosomos duplikacijos paskemė ar geno amplifikacijos rūšis) yra DNR srities, koduojančios geną padvigubėjimas. Tai gali atsirasti kaip kalidos pasekmė homologinėje rekombinacijoje, retrotranspozoninis įvykis ar net visos chromosomos duplikacija.[1] Antra geno kopija įgalina organizmą sukaupti daugiau mutacijų. Geno duplikacija yra skirtingas procesas Geno delecijai. Duplikacijos gali atsirasti mejozės metu.[2]

Geno duplikacija - evoliucinis reiškinys[taisyti | redaguoti kodą]

Manoma, kad genetinės medžiagos amplifikacija (daugkartinis genetinės medžiagos kiekio padidėjimas) yra vienas iš pagrindinių genomo evoliucijos veiksnys. Tai buvo konstatuota prieš daugiau nei 100 metų.[3] Susumu Ohno yra žymiausias šios teorijos puoselėtojas, ją išdėstęs savo knygoje Evolution by gene duplication (1970)[4]. Jis argumentavo, kad geno duplikacija yra svarbiausias evoliuciją spartinantis faktorius, kylantis iš pirmtakų per paveldimumą.[5] Genų duplikacija nėra nei dažna nei neįprasta - manoma, kad mielių genomas padvigubėjo prieš 100 millijonų metų[6]. Augalai yra pagrindiniai duplikacijų turėtojai. Pavyzdžiui, kviečiai yra heksaploidiniai poliploidai - tai reiškia, kad jo esminis genomas yra atkartotas net šešis kartus.

Genetinės medžiagos kiekio pakitimai gali vesti ir prie patologijų fenotipų, jei atkartojimas nėra absoliučiai tikslus (žr. neurologinius sutrikimus - Retto sindromas ir Pelizaeus-Merzbacher liga.[7]

Geno duplikacija kaip jo amplifikacja[taisyti | redaguoti kodą]

Molekulinės genetikos požiūriu geno duplikacija ar amplifikacija (daugelio geno kopijų atsiradimas) tėra vienas būdų sustiprinti jo raišką ląstelėje - virš-ekspresiją. Ją galima sukelti dirbtiniu būdu in vitro naudojant specifinius fermentus, ar jos gali kilti natūraliu keliu. Evoliucijai yra svarbios duplikacijos lytinėse ląstelėse.

Beje, onkogenų duplikacija ar amplifikacija yra stebima daugelyje vėžio atvejų - pvz., P70-S6 Kinazė 1 ir krūties vėžys.[8] Tokiu atveju geno duplikacija atsiranda tik vėžio ląstelėse ir neperduodama palikuonims.

Genomo duplikacijų aptikimas[taisyti | redaguoti kodą]

Sukurtos technologijos leidžia nustatyti įvairaus dydžio genetinės medžiagos kiekio pokyčius (netgi ypač mažas delecijas - mikrodelecijas arba mažas duplikacijas - mikroamplifikacijas) galima. Viena iš šių technologijų - lyginamoji genomo hibridizacija (angl., array comparative genomic hybridization) (aCGH). Genomo hibridizacijos metodu galima nustatyti tūkstančių genomo lokusų genetinės medžiagos kiekio pokytį (delecijas arba duplikacijas).[9][10]

Taip pat skaitykite[taisyti | redaguoti kodą]

Literatūra[taisyti | redaguoti kodą]

  1. Zhang J. „Evolution by gene duplication: an update“. Trends in Ecology & Evolution, 18 (6), 292–8 (2003). DOI:10.1016/S0169-5347(03)00033-8. 
  2. http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=3562
  3. Taylor JS, Raes J. „Duplication and divergence: the evolution of new genes and old ideas“. Annu. Rev. Genet., 38, 615–43 (2004). DOI:10.1146/annurev.genet.38.072902.092831. PMID 15568988. 
  4. Ohno, S. (1970). Evolution by gene duplication. Springer-Verlag.
  5. Ohno, S. (1967). Sex Chromosomes and Sex-linked Genes. Springer-Verlag.
  6. Kellis M, Birren BW, Lander ES. „Proof and evolutionary analysis of ancient genome duplication in the yeast Saccharomyces cerevisiae“. Nature, 428 (6983), 617–24 (2004 m. April). DOI:10.1038/nature02424. PMID 15004568. 
  7. Lee JA, Lupski JR. „Genomic rearrangements and gene copy-number alterations as a cause of nervous system disorders“. Neuron, 52 (1), 103–21 (2006 m. October). DOI:10.1016/j.neuron.2006.09.027. PMID 17015230. 
  8. "Entrez Gene: RPS6KB1 ribosomal protein S6 kinase, 70kDa, polypeptide 1."
  9. Mao R, Pevsner J. „The use of genomic microarrays to study chromosomal abnormalities in mental retardation“. Ment Retard Dev Disabil Res Rev, 11 (4), 279–85 (2005). DOI:10.1002/mrdd.20082. PMID 16240409. 
  10. Gu X, Zhang Z, Huang W. „Rapid evolution of expression and regulatory divergences after yeast gene duplication“. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., 102 (3), 707–12 (2005 m. January). DOI:10.1073/pnas.0409186102. PMID 15647348. 

Nuorodos[taisyti | redaguoti kodą]