Lowe sindromas

Straipsnis iš Vikipedijos, laisvosios enciklopedijos.
Peršokti į: navigaciją, paiešką
 Broom icon.svg  Šį puslapį ar jo dalį reikia sutvarkyti pagal Vikipedijos standartus.
Jei galite, sutvarkykite; apie sutvarkymą galite pranešti specialiame Vikipedijos projekte.

Lowe sindromas – reta genetinė liga, sukelianti fizinius ir psichinius pakitimus. Liga pažeidžia tris pagrindines organų sistemas: akių, galvos smegenų ir inkstų. Šia liga serga tik berniukai, moterys nešiotojos. Lowe sindromą sukelia genetinė mutacija X chromosomoje. Ligą sukeliantis genas vadinamas OCRL1(oculo-cerebro-renal). Pirmą kartą šią ligą aprašė daktaras Charles Lowe 1952 metais.

Berniukai sergantis Lowe sindromu gimsta su abiejų akių katarakta. Gliaukoma būdinga 50 procentų sergančiųjų. Matymui pagerinti reikalingos operacijos, kurios atliekamos esant poros mėnesių. Dauguma nešioja akinius, nes regėjimas išlieka gana prastas.

Dauguma sergančiųjų su inkstų problemomis susiduria jau vienerių metų amžiaus. Ligoniui trūksta daug svarbių mineralų, šlapime randamas didelis kiekis baltymų. Yra gaminami specialūs vaistai, kiekvienam ligoniui atskirai, kurių dėka sergantysis gauna jam reikalingas medžiagas.

Lowe Sindromo Asociacija(LSA)[taisyti | redaguoti kodą]

Lowe sindromo asociacija (Lowe Sindrome Association) susikūrė 1983 metais. Prie asociacijos prisijungė 225 šeimos iš 37 valstijų ir 25 valstybių. LSA atlieka įvairius ligos tyrimus, stengiasi padėti ligoniams ir jų šeimoms. Tris kartus į metus išeina leidinys ,,On the Beam", kuriame pateikiamos ligonių istorijos, naujausi ligos tyrimų rezultatai, paminimi gimę ir mirę Lowe sindromu sergantys žmonės.

Lietuvoje šia liga sergant užregistruotas 1 žmogus(g.1992.02.26), o pasaulyje virš 200 žmonių.

Kita informacija[taisyti | redaguoti kodą]