Krabės liga

Straipsnis iš Vikipedijos, laisvosios enciklopedijos.
Peršokti į: navigaciją, paiešką

Krabės ligasmegenų leukodistrofija, įgimta degeneracinė nervų sistemos liga, viena encefalopatijų. Liga pasitaiko retai. Jos židinių esama izoliuotose Sicilijos ir Izraelio bendruomenėse.

Atsiranda dėl galaktozilceramidų apykaitą reguliuojančio geno mutacijos keturioliktosios chromosomos ilgajame petyje 14q31. Paveldima autosominiu recesyviuoju būdu. Dėl geno mutacijos smegenyse būna per mažai galaktocerebrozidazės, jose kaupiasi galaktocerebrozidai. Centrinėje ir periferinėje nervų sistemoje vyksta baltosios smegenų medžiagos demielinizacija, tačiau nervų sistemos laidumas nesutrinka.

Didžioji dalis ligonių suserga pirmaisiais šešiais gyvenimo mėnesiais (infantilinė, arba klasikinė, forma).

Ligoniams sutrinka motorinės funkcijos (atsiranda traukuliai, paralyžius), psichinė raida, pažeidžiami regos ir klausos nervai (apankama, apkurstama), odą išberia būdingos vyšnių spalvos dėmės. Mirštama iki 2 m. amžiaus.

Krabės ligos suaugusiųjų formos (vyriausio žinomo ligonio amžius buvo 84 m.) eiga gerybinė. Būdingas silpnumas kojose, hiperrefleksija. Smegenų audinyje, skirtingai nei kitų encefalopatijų atveju, aptinkamos vadinamosios globoidinės ląstelės, kilusios iš kaulų čiulpų monocitų ir makrofagų kamieninių ląstelių pradininkių (jose esama baltymų psichozino ir galaktozilceramido).

Ligą mėginama gydyti perpilant negiminingų donorų bambos virkštelės kraują.

Krabės ligą 1916 m. aprašė K. H. Krabė (Danija).[1]

Šaltiniai[taisyti | redaguoti kodą]

  1. Krabės liga. Visuotinė lietuvių enciklopedija, T. X (Khmerai-Krelle). – Vilnius: Mokslo ir enciklopedijų leidybos institutas, 2006