Mutacija

Kitos reikšmės – Mutacija (reikšmės).

Mutacija (lot. mutatio 'pa(si)keitimas, permaina') – tai negrįžtamas chromosomų arba genų pasikeitimas, perduodamas palikuonims, jei atsiranda gametose arba kūno dalyse, iš kurių nelytinio dauginimosi metu susidaro naujas organizmas. Mutacijos – labai svarbus evoliucijos veiksnys, nes mirtinos mutacijos eliminuoja iš populiacijos individą, kuris ją nešioja.

Mutacijų rūšys

Genų mutacijos

• Delecija arba iškrita – geno viduje prarandamas vienas nukleotidas ar nedidelė jų seka.
• Insercija arba intarpas – į geno vidų įsiterpia vienas nukleotidas ar nedidelė jų seka.
• Taškinė mutacija – tai vieno nukleotido pakeitimas kitu, dėl ko geno viduje vienas tripletas pasikeičia kitu. Dėl to dažniausiai koduojamoje polipeptidinėje grandinėje viena aminorūgštis pakeičiama į kitą arba polipeptidinė grandinė nutrumpinama, kai susidaro terminacijos tripletas. Daugeliu atveju taškinės mutacijos nekeičia koduojamo baltymo aminorūgščių, nes vieną ir tą pačią aminorūgštį gali koduoti 2, 3 ar net 6 skirtingi nukleotidų tripletai.

Chromosomų sandaros pakitimai

Tai chromosomų dydžio, genų išsidėstymo chromosomos viduje kitimas, kai chromosomos DNR molekulėje nutrūksta ir vėl susijungia DNR grandinė.

• Insercija arba intarpas – į chromosomą įsiterpia didelė nukleotidų seka, paprastai turinčią vieną ar daugiau genų.
• Delecija arba iškrita – chromosoma praranda didelę nukleotidų seką, paprastai turinti vieną ar daugiau genų.
• Inversija arba apsivertimas – chromosomos viduje ilga nukleotidų seka iškerpama ir vėl įsiuvama toje pačioje vietoje, tačiau apversta antraip. Nekoduojančios dalies inversija nelaikoma mutacija.
• Translokacija – dvi nehomologinės chromosomos apsikeičia savo dalimis.
• Transpozicija – DNR molekulės fragmentas persikelia iš vienos chromosomos į kitą, kartu pernešdamas tam tikrą skaičių genų.

Chromosomų rinkinio mutacijos

• Aneuploidija – Aneuploidija, tiek trisomija, tiek monosomija, išbalansuoja genų dozės pusiausvyrą, todėl paprastai sukelia įvairius nenormalumus.
  • Monosomija – tai vienos chromosomos praradimas.
  • Trisomija – tai vienos chromosomos duplikacija.
• Poliploidija – tai taisyklingas viso chromosomų rinkinio padidėjimas. Normaliose somatinėse ląstelėse chromosomų rinkinys yra diploidinis; poliploidinės ląstelės turi 3n, 4n, ir didesnius chromosomų rinkinius.

Vikiteka