Edvardso sindromas

Straipsnis iš Vikipedijos, laisvosios enciklopedijos.
Peršokti į: navigaciją, paiešką

Edvardso sindromas – įgimta chromosominė patologija su 18 chromosomos trisomija (papildoma chromosoma). Būdingos įvairios raidos anomalijos, protinis atsilikimas, kiti nenormalumai.

Dažnis: 1 iš 5000-7000 naujagimių; moteriškos lyties – trigubai daugiau

Trisomija atsiranda dėl sutrikusios vieno iš tėvų lytinių ląstelių mejozės; kartais pasitaiko mozaikinis (dalis ląstelių normalios, dalis – trisominių) arba translokacinis variantas.

Klinika[taisyti | redaguoti kodą]

Diagnozė[taisyti | redaguoti kodą]

Įtariant tiriamas kariotipas.

Prognozė[taisyti | redaguoti kodą]

Pusė miršta pirmąją savaitę, kiti dažniausiai iki 1 metų. Vienetai – iki 10 metų; jie esti labai psichiškai ir protiškai atsilikę, nevaikšto.

Profilaktika[taisyti | redaguoti kodą]

Nėštumo metu atliekama prenatalinė diagnostika.

Nuorodos[taisyti | redaguoti kodą]