Progerija

Šiam straipsniui ar jo daliai trūksta išnašų į patikimus šaltinius. Jūs galite padėti Vikipedijai pridėdami tinkamas išnašas su šaltiniais.

Progerija sergančio vaiko veidas

Progerija arba Hačinsono–Gilfordo sindromas – liga, dėl kurios kūnas sensta aštuonis kartus greičiau, nei įprasta – sergantys vaikai vidutiniškai gyvena 13 metų. Liga yra nepaprastai reta, ja suserga maždaug 1 vaikas iš 8 milijonų, tai reiškia, kad šiuo metu pasaulyje gyvena maždaug 200 vaikų, sergančių šia liga.

Vaikai, sergantys šia liga, paprastai atrodo normalūs gimimo metu, maždaug po 12 mėnesių atsiranda požymiai ir simptomai, pavyzdžiui, lėtas augimas ir plaukų slinkimas. Vidutinė gyvenimo trukmė vaikui sergančiam progerija yra apie 13 metų, bet dažnai vaikai miršta jaunesni, o kartais gyvena 20 metų ar ilgiau. Širdies kraujagyslių problemos ar insultas yra galimos mirties priežastys daugeliu atvejų. Nuo šios ligos vaisto nėra, tačiau mokslininkai yra ypač ja susidomėję, tikisi sužinoti daugiau ir apie įprastą senėjimą, jo stabdymą, vykdo tyrimus.

Pirmą kartą progerija įvardinta buvo 1886 metais daktaro Jonathano Hutchinsono. Dar kartą ji buvo įvardinta 1897 metais mediko Hastingso Gilfordo. Sutrikimas vėliau pavadintas Hačinsono–Gilfordo progerijos sindromu.

Simptomai

Įprastai ligos požymiai pasireiškia 18–24 gyvenimo mėnesiais.

• Lėtas augimas, žemas ūgis ir svoris
• Sumažėjęs veidas ir padidėjusi nosis
• Plaukų slinkimas (alopecija), įskaitant blakstienas ir antakius
• Galva neproporcingai didelė veidui
• Plonos lūpos
• Matomos venos
• Iššokusios akys
• Mažas apatinis žandikaulis (mikrognatija)
• Aukšto tono balsas
• Lėtas, uždelstas dantų formavimasis
• Mažai kūno riebalų ir silpni, maži raumenys
• Sąnarių sustingimas
• Klubų dislokacija
• Atsparumas insulinui
• Nereguliarus širdies ritmas (aritmija)

Diagnozės nustatymas

Patartina kreiptis į gydytoją, jei atrodo, kad vaikas auga, vystosi nenormaliai, jei pastebima tokių problemų kaip plaukų slinkimas, odos pokyčiai arba sulėtėjęs augimas. Liga nustatoma būtent atsižvelgiant į šiuos simptomus.

Priežastys

Mokslininkai atrado vieną genų mutaciją, atsakingą už Hačinsono–Gilfordo progerijos sindromą. Genas yra žinomas kaip Lamin A (LMNA). Skirtingai nuo daugelio genetinių mutacijų, progerija nėra perduodama kartomis.