Cistinurija
Cistinurija – amino rūgščių sutrikimas. Paveldimas recesyviniu būdu.
Šlapime padidėja cistino, taip pat ornitino, lizino ir arginino koncentracija (šios amino rūgštys turi vienodą reabsorbcijos mechanizmą)[1].
Epidemiologija[redaguoti | redaguoti vikitekstą]
Cistinurija yra palyginti retas sutrikimas (pasitaiko 1:20 000 atvejų).
Diagnostika[redaguoti | redaguoti vikitekstą]
Tiriamas šlapimas. Imami amino rūgščių mėginiai (cianido nitroprusido testas).
Šaltiniai[redaguoti | redaguoti vikitekstą]
- ↑ Amino rūgščių reabsorbcija ir jos sutrikimai Archyvuota kopija 2007-10-10 iš Wayback Machine projekto. (medicus.lt inf.)