Pirminė mielofibrozė

Šiam straipsniui ar jo daliai trūksta išnašų į patikimus šaltinius. Jūs galite padėti Vikipedijai pridėdami tinkamas išnašas su šaltiniais.

Pirminė mielofibrozė (idiopatinė mielofibrozė, agnogeninė mielofibrozė, osteomielofibrozė) – viena iš mieloproliferacinių neoplazijų, kraujo liga, kuriai būdinga kaulų čiulpų fibrozė ir kraujo gamybos sutrikimas, pasireiškiantis ekstrameduline hemopoeze (kraujo gamyba ne kaulų čiulpuose) ir kraujo ląstelių kiekio sumažėjimu: anemija, trombocitopenija, leukopenija (pradinėse stadijose dažnai nustatoma leukocitozė). Pirminė mielofibrozė yra savarankiška liga, antrine mielofibroze vadinama dėl kitos kraujo ligos atsiradusi kaulų čiulpų fibrozė.

Patogenezė

Antrinės mielofibrozės formos pagrindinė priežastis yra kita liga, pirminė mielofibrozė atsiranda dėl kamieninės ląstelės kaulų čiulpuose nekontroliuojamo dauginimosi. Dažna šį procesą sąlygojanti mutacija yra JAK2 mutacija, kuri padaro kamieninę ląstelę nepriklausomą nuo citokinų poveikio. Ląstelė, priklausanti megakariocitų eilei, ima daugintis ir išskiria fibroblastus stimuliuojančius faktorius. Dėl šių poveikio kaulų čiulpuose daugėja jungiamojo audinio ir kolageno skaidulų. Dėl sutrikusios kraujodaros kaulų čiulpuose prasideda kraujodara kituose organuose (ekstramedulinė hemopoezė) – dažniausiai kepenyse, blužnyje.

Klasifikacija

Pagal fibrozės kiekį kaulų čiulpuose liga skirstoma į stadijas:

• Ikifibrozinė stadija
• Ankstyva fibrozės stadija
• Vėlyva fibrozės stadija (osteomielosklerozė)

Diagnostika

Major kriterijai:

• Megakariocitų proliferacija ir atipinės formos, nustatomos kaulų čiulpuose su fibroze; arba nesant fibrozės stebimi hiperceliuliniai kaulų čiulpai su megakariocitų ir granulocitų proliferacija ir dažnai susilpnėjusia eritropoeze (jei liga diagnozuojama ikifibrozinėje stadijoje)
• Atmetama tikrosios policitemijos, esencinės trombocitemijos, lėtinės mieloleukemijos, mielodisplastinio sindromo diagnozė
• Nustatoma JAK2 ar kita kloninė mutacija (MPL w515L), jos nesant reikia atmesti visas galimas antrinės kaulų čiulpų fibrozės priežastis

Minor kriterijai:

• Leukoeritroblastinis kraujo vaizdas
• Splenomegalija
• Padidėjusi laktatdehidrogenazės koncentracija kraujyje
• Anemija

Diagnozė patvirtinama, jei išpildomi visi trys major ir bent du minor kriterijai. JAK2V617F mutacija būdinga 68% pirmine mielofibroze sergančių pacientų.