Paveldimos metabolinės ligos
|
Šiam straipsniui ar jo daliai trūksta išnašų į patikimus šaltinius. Jūs galite padėti Vikipedijai pridėdami tinkamas išnašas su šaltiniais. |
Paveldimos metabolinės ligos (PMAL) – tai didelė ligų grupė, kuriai būdingi baltymų, angliavandenių, riebalų apykaitoje arba mitochondrinės energijos produkcijoje dalyvaujančių fermentų defektai – tam tikrų fermentų ar jų kofermentų trūkumas arba nepakankamas aktyvumas. Žinoma virš 1500 įvairių PMAL ligų.
Nors atskiros PMAL ligos dažnis svyrioja nuo 1:10000 iki 1:100000, tačiau bendras jų dažnis nemažas (1:500). Dauguma šių ligų paveldimos autosominiu recesyviniu būdu
Patofiziologinė klasifikacija ir pavyzdžiai
[redaguoti | redaguoti vikitekstą]- Didelių, sudėtingų molekulių sintezės ar katabolizmo defektai
- eiga lėtinė, progresuojanti, gali būti įgimtų anomalijų.
- prarandami įgyti įgūdžiai, regresuoja psichika.
- Priklauso lizosominės, peroksisominės ligos, įgimti glikozilinimo defektai, cholesterolio biosintezės įgimti sutrikimai.
- Intoksikacinio tipo – sukeliančios intoksikaciją tarpiniais produktais
- Pvz., organoacidurijos, aminoacidopatijos, šlapalo ciklo defektai
- Laboratoriniai rodikliai:
- metabolinė acidozė
- ketoacidozė
- hipoglikemija su ketonurija
- hiperamonemija (kvėpuojamoji alkalozė pereina į metabolinę acidozė)
- Gydymas:
- nutraukti baltymų tiekimą
- skirti gliukozės ir elektrolitų infuziją
- taikyti ekstrakorporinę detoksikaciją
- Metabolinės ligos su sutrikusiu energijos metabolizmu
- Pvz., mitochondriopatijos (oksidacinio fosforinimo defektai): piruvato dehidrogenazės, Krebso ciklo, kvėpavimo grandinės, ATF sintazės defektai
- Laboratoriniai rodikliai:
- acidozė
- ketonurija
- laktatas
- Gydymas:
- bikarbonato infuzijos
- vitaminai (B1, B2, C, K1, K3, E, biotinas)
- lipoinė rūgštis, koenzimas Q, karnitinas
Kada įtarti PMAL
[redaguoti | redaguoti vikitekstą]PMAL gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, dažniausiai kūdikystėje arba vaikystėje. Jas gali provokuoti badavimas, alkis, šaltis, karštis, fizinis krūvis, emocinis stresas. Pagrindiniai simptomai:
- vangumas, blogas apetitas
- raumenų hipotonija (silpnumas)
- pasikartojančios metabolinės komos (hipoglikeminės, ketoninės, hiperamoneminės).
- epilepsinės encefalopatijos priepuoliai
- amoniako kvapas iš burnos, specifinis kūno kvapas
- dismorfiniai bruožai
- kepenų patologija (padidėjimas, nepakankamumas, cirozė)
- psichomotorinio vystymosi atsilikimas
- fizinio krūvio netoleravimas
PMAL gydymo principai
[redaguoti | redaguoti vikitekstą]- Dažniausiai pradedama gydyti ūminės metabolinės krizės metu, kai diagnozė dar nežinoma:
- katabolizmo slopinimas
- Reikiamos energijos teikimas
- Detoksikacija – besikaupiančių metabolitų šalinimas
- Ūminės metabolinės krizės metu reikia laikytis visoms metabolinėms ligoms bendros gydymo strategijos tol, kol bus žinomi selektyvaus skriningo rezultatai.
- Patikslinus diagnozę, taikoma specifinė terapija.
- Įveikus ūminės krizės pavojų, reikalingas ilgalaikis lėtinės ligos gydymas.