Genetinis centras
Genetinis centras – specializuota sveikatos priežiūros įstaiga, kurioje atliekamas genetinis konsultavimas. Pagal Europos Sąjungos ekspertų rekomendacijas genetinio centro sąvoka apibrėžiama taip:
Tai įstaiga, kuri:
- teikia praktinę pagalbą gyventojams, konsultuodama šeimas paveldimų ligų klausimais.
- vykdo mokslinius tyrimus
- užsiima pedagogine veikla, ruošiant studentus medikus jų profesinei veiklai.
Praktinėje veikloje, konsultuojant ligonius, pasitelkiami chromosomų molekuliniai DNR ir biocheminiai tyrimo metodai.
Taip pat atliekami:
- visuotinis šalies naujagimių tikrinimas paveldimoms medžiagų apykaitos ligoms nustatyti (Lietuvoje naujagimiai tikrinami dėl fenilketonurijos ir paveldimos hipotirozės).
- prenatalinė diagnostika.
Visuotinio tikrinimo programa turi atitikti šiuos reikalavimus:
- taikoma tik tiksliai diagnozuojamoms ligoms nustatyti.
- ligų dažnis populiacijoje turi būti akivaizdus.
- liga turi būti diagnozuojama iki klinikinės apraiškos.
- tyrimo būdai turi būti tikslūs ir specifiški
- tikrinimas pagristas ekonomiškai - pigiau vykdyti tikrinimo programą, negu paskui gydyti sergančius asmenis.