Achondroplazija
Achondroplazija (achondroplasia), chondrodistrofija – genetinė liga, kremzlių distrofija.[1] Sergantiesiems šia liga būdingas nanizmas.[2] Tai dažniausia nanizmo priežastis.[3]
Esant achondroplazijai, rankos ir kojos būna trumpos, o liemuo paprastai normalaus ilgio.[2] Sergančiųjų vyrų vidutinis ūgis siekia 131 cm, o moterų – 123 cm.[2] Kiti požymiai: makrocefalija su atsikišusia kakta,[2] ne iki galo išsivysčiusi vidurinė veido dalis (veido vidurinės dalies hipoplazija).[4] Tarp galimų komplikacijų – miego apnėja, pasikartojančios ausų infekcijos.[2]
Achondroplaziją sukelia FGFR3 geno mutacija, dėl jos baltymas pernelyg aktyvus.[2] Dėl šios ligos sutrinka endochondrinis kaulėjimas (jo metu iš pradžių susidaro kremzlė, vėliau ją pakeičia kaulas).[5] Sutrikimas paveldimas autosominiu dominantiniu būdu, kitaip tariant, kad pasireikštų liga, tereikia vienos mutavusio geno kopijos.[6] Apytikriai 80 % atvejų pasireiškia sveikų tėvų vaikams, taip nutinka dėl naujų (de novo ar sporadinių) mutacijų, tokios mutacijos paprastai sporadiškai atsiranda spermatogenezės metu.[7] Likusiais atvejais liga paveldima.[2]
Tai viena iš nedaugelio ligų, kurių dažnis didėja su tėvo amžiumi: maždaug 40 m. tėvams achondroplazija sergantys vaikai gimsta 10 kartų dažniau nei tėvams, kurių amžius apie 20 m.[1] Šis sutrikimas pasitaiko 1 iš 27 500 gyventojų,[2] įvairiuose regionuose liga pasitaiko ne vienodai dažnai, pvz., Skandinavijoje 1 iš 10 000, Šiaurės Amerikoje 1 iš 30 000.[1]
Šaltiniai
[redaguoti | redaguoti vikitekstą]- 1 2 3 Achondroplazija. Visuotinė lietuvių enciklopedija, T. I (A-Ar). – Vilnius: Mokslo ir enciklopedijų leidybos institutas, 2001
- 1 2 3 4 5 6 7 8 „Achondroplasia“. Genetics Home Reference (anglų). 2012 m. gegužės mėn. Nuoroda tikrinta 2017-12-12.
- ↑ Horton, William A; Hall, Judith G; Hecht, Jacqueline T (2007 m. liepos mėn.). „Achondroplasia“. The Lancet. 370 (9582): 162–172. doi:10.1016/S0140-6736(07)61090-3. PMID 17630040. S2CID 208788746.
- ↑ White, Klane K.; Bompadre, Viviana; Goldberg, Michael J.; Bober, Michael B.; Campbell, Jeffrey W.; Cho, Tae-Joon; Hoover-Fong, Julie; Mackenzie, William; Parnell, Shawn E.; Raggio, Cathleen; Rapoport, David M.; Spencer, Samantha A.; Savarirayan, Ravi (2016-01-01). „Best practices in the evaluation and treatment of foramen magnum stenosis in achondroplasia during infancy“. American Journal of Medical Genetics Part A (anglų). 170 (1): 42–51. doi:10.1002/ajmg.a.37394. ISSN 1552-4825. PMID 26394886. S2CID 22430204.
- ↑ Pauli, Richard M. (2019). „Achondroplasia: A comprehensive clinical review“. Orphanet Journal of Rare Diseases. 14 (1): 1. doi:10.1186/s13023-018-0972-6. PMC 6318916. PMID 30606190.
- ↑ „Achondroplasia“. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program (anglų). 2016. Nuoroda tikrinta 2017-12-12.
- ↑ Pauli, RM; Adam, MP; Ardinger, HH; Pagon, RA; Wallace, SE; Bean, LJH; Mefford, HC; Stephens, K; Amemiya, A; Ledbetter, N (2012). „Achondroplasia“. GeneReviews. PMID 20301331.