Paveldimos metabolinės ligos

Straipsnis iš Vikipedijos, laisvosios enciklopedijos.
Peršokti į: navigaciją, paiešką

Paveldimos metabolinės ligos (PMAL) – tai didelė ligų grupė, kuriai būdingi baltymų, angliavandenių, riebalų apykaitoje arba mitochondrinės energijos produkcijoje dalyvaujančių fermentų defektai – tam tikrų fermentų ar jų kofermentų trūkumas arba nepakankamas aktyvumas. Žinoma virš 1500 įvairių PMAL ligų.

Nors atskiros PMAL ligos dažnis svyrioja nuo 1:10000 iki 1:100000, tačiau bendras jų dažnis nemažas (1:500). Dauguma šių ligų paveldimos autosominiu recesyviniu būdu


Patofiziologinė klasifikacija ir pavyzdžiai[taisyti | redaguoti kodą]

  • Intoksikacinio tipo – sukeliančios intoksikaciją tarpiniais produktais
  • Metabolinės ligos su sutrikusiu energijos metabolizmu

Kada įtarti PMAL[taisyti | redaguoti kodą]

PMAL gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, dažniausiai kūdikystėje arba vaikystėje. Jas gali provokuoti badavimas, alkis, šaltis, karštis, fizinis krūvis, emocinis stresas. Pagrindiniai simptomai:

  • vangumas, blogas apetitas
  • raumenų hipotonija (silpnumas)
  • pasikartojančios metabolinės komos (hipoglikeminės, ketoninės, hiperamoneminės).
  • epilepsinės encefalopatijos priepuoliai
  • amoniako kvapas iš burnos, specifinis kūno kvapas
  • dismorfiniai bruožai
  • kepenų patologija (padidėjimas, nepakankamumas, cirozė)
  • psichomotorinio vystymosi atsilikimas
  • fizinio krūvio netoleravimas

PMAL gydymo principai[taisyti | redaguoti kodą]

  • Dažniausiai pradedama gydyti ūminės metabolinės krizės metu, kai diagnozė dar nežinoma:
    • katabolizmo slopinimas
    • Reikiamos energijos teikimas
    • Detoksikacija – besikaupiančių metabolitų šalinimas
  • Ūminės metabolinės krizės metu reikia laikytis visoms metabolinėms ligoms bendros gydymo strategijos tol, kol bus žinomi selektyvaus skriningo rezultatai.
  • Patikslinus diagnozę, taikoma specifinė terapija.
  • Įveikus ūminės krizės pavojų, reikalingas ilgalaikis lėtinės ligos gydymas.