Mieloma
Mieloma , kitaip vadinama mielomine liga, daugine mieloma (M9732/3 pagal WHO klasifikatorių) arba mielomatoze, yra plazminių ląstelių, kurios aptinkamos kaulų čiulpuose, piktybinis susirgimas. Mieloma yra kloninis vėlyvos B-ląstelių fazės sutrikimas, po kurio piktybinės ląstelės (supiktybėję leukocitai) išplinta ir susikaupia kaulų čiulpuose, sukeldamos citopeniją - normalių ląstelių trūkumą, kaulo rezorbciją ir (daugeliu atvejų) charakteringo monoklonalinio baltymo gamybą. Normalios plazminės ląstelės – leukocitai, gamina antikūnus (dar vadinamus imunoglobulinais), kurie padeda kovoti su infekcijomis, o pradėję piktybėti ar supiktybėję šios funkcijos neatlieka, nes dalinasi nesubrendę. Mieloma yra heterogeninis (nevienarūšis) susirgimas, kuris gali baigtis mirtimi po keleto savaičių nuo diagnozės ar trukti 10 metų. Tai apsprendžia konkrečių genetinių pokyčių pobūdis. Mielomos skirstomos į hiperdiploidines (su padidintu chromosomų kiekiu) ir non-hiperdiploidines. Mielomos pirminė diagnozė nustatoma atlikus baltymų elektroforezę ir imunofiksacijos metodu suradus ir tipavus pakitusį imunoglobuliną.
Turinys |
Hiperdiploidinė mieloma [taisyti]
Jai būdinga trisomijos ar kitokios analogiškos chromosomų anomalijos. Daugybė genetinių pokyčių aptikta: pvz., 13 ir 17 chromosomų delecijos bei 1 chromosomos pokyčiai - 1p (trumpojo peties) delecija ir 1g (ilgojo peties) amplifikacija.
Non-hiperdiploidinė mieloma [taisyti]
Pastaroji pasižymi IgH translokacijomis, dažniausiai siejamomis su agresyvesniais klinikiniais bruožais ir trumpesniu išgyvenamumu. Trys pagrindinės mielomos IgH translokacijos yra:
- t(11;14)(q13;q32)
- t(4;14)(p16;q32)
- t(14;16)(q32;q23)
Vykstant 14 chromosomos, turinčios sunkųjį imunoglobulinų (antikūnių) - baltymų, skirtų kovai su virusais, bakterijomis, geną, esantį IGH@, pažeidimams, plazminės ląstelės praranda savo gynybines savybes
Literatūra [taisyti]
Daugybinės mielomos molekulinių tyrimų apžvalga, 2009
