Achondroplazija
Straipsnis iš Vikipedijos, laisvosios enciklopedijos.
Achondroplazija (achondroplasia), chondrodistrofija – paveldima liga, kremzlių distrofija.
Ligoniai būna žemo ūgio (naujagimiai 46–48 cm, suaugusieji 120–130 cm), jų kūno sudėjimas neproporcingas (dėl trumpų galūnių). Iki 20 % atvejų achondroplazija paveldima autosominiu dominantiniu būdu, 80 % atvejų – nepaveldima, sukelta mutacijų. Liga diagnozuojama jau naujagimiams.
Tai viena iš nedaugelio ligų, kurios dažnis didėja su tėvo amžiumi: 40 metų tėvams achondroplazija sergantys vaikai gimsta 10 kartų dažniau nei tėvams, kurių amžius apie 20 m. Įvairiuose regionuose ligos dažnis skiriasi, pvz., Skandinavijoje 1 iš 10 000, Šiaurės Amerikoje 1 iš 30 000.[1]
[taisyti] Šaltiniai
- ↑ Achondroplazija. Visuotinė lietuvių enciklopedija, T. I (A-Ar). V.: Mokslo ir enciklopedijų leidybos institutas, 2001
 |
Šis straipsnis apie ligą yra nebaigtas. Jūs galite prisidėti prie Vikipedijos papildydamas šį straipsnį. |
