Žmonių piebaldizmas

Straipsnis iš Vikipedijos, laisvosios enciklopedijos.
Peršokti į: navigaciją, paiešką
Balta plaukų sruoga – piebaldizmo požymis

Piebaldizmas (angl. piebaldism), keršystė – retas mendeliškai paveldimas autosominis požymis, melanocitų vystymosi sutrikimas.[1] Būdingi požymiai yra įgimta baltų plaukų sruoga, odoje išsibarsčiusios silpnai pigmentuotos dėmelės (angl. macules) ir trikampio formos depigmentuota dėmė kaktoje.

Piebaldizmas vizualiai primena dalinį albinizmą, tačiau šių reiškinių prigimtys skiriasi. Albinizmo atveju ląstelės negali sintetinti melanino, dėl to ne tik audiniai būna rausvi, o plaukai balti, bet būna sutrikusi ir rega dėl akių pigmentacijos nebuvimo. Piebaldizmo atveju akių pigmentacija normali.

Piebaldizmas siejamas su KIT[2] bei SNAI2 genais.[3]

Taip pat skaitykite[taisyti | redaguoti kodą]

Nuorodos[taisyti | redaguoti kodą]

  1. James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
  2. Giebel LB, Spritz RA. „Mutation of the KIT (mast/stem cell growth factor receptor) protooncogene in human piebaldism“. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., 88 (19), 8696–9 (1991 m. October). DOI:10.1073/pnas.88.19.8696. PMID 1717985. 
  3. Sánchez-Martín M, Pérez-Losada J, Rodríguez-García A, et al.. „Deletion of the SLUG (SNAI2) gene results in human piebaldism“. Am. J. Med. Genet. A, 122A (2), 125–32 (2003 m. October). DOI:10.1002/ajmg.a.20345. PMID 12955764.